A Fabry-kór egy olyan genetikai betegség, amelyben egy zsírlebontásban szerepet játszó enzim (alfa-galaktozidáz) hiánya vagy csökkent szintje áll fenn. Ennek köszönhetően egy bizonyos fajta zsír (globotriaozil ceramid = GL-3) halmozódik fel a sejtekben.
A betegség érintheti a bőrt, a szívet, a veséket, az agyat és egészében az idegrendszert is. Jellemzően a korai gyermekkorban veszi kezdetét, mindkét nemnél egyaránt előfordul.
A hibás gén X kromoszómához kötött, ezért, ha az édesapa a hordozó, akkor csak a leánygyermekek örökölhetik a betegséget, ha az édesanya a hordozó, akkor az utódok 50%-ának van esélye örökölni, ebben pedig fele-fele arányban szerepelhetnek a fiúk és a lányok.
A Fabry-kór tünetei
1 – Fájdalom
Amely főként égető érzést jelent a tenyerekben és a lábakban. Ez akár pár perctől napokig is elhúzódhat. Az időjárásban bekövetkező változás, stressz, túlmelegedés, fizikai aktivitás, fáradtság is kiválthatja.
2 – Izzadással kapcsolatos probléma
Az ilyen betegek a normálisnál kevesebbet vagy egyáltalán nem izzadnak. Ez a test túlmelegedéséhez vezet, az ilyen személyek nem képesek elviselni a meleget. Az ok az idegsejtek és izzadságmirigyek érintettsége.
3 – Fáradtság és a fizikai aktivitás képességének csökkenése.
4 – Angiokertóma
Kicsi, vöröses-lilás, fájdalmat nem okozó kiütések a bőrön, amelyek felülete érdes az elszarusodás miatt. Az életkorral számuk növekszik. Jellemzően az ajkak, ujjak, lábujjak és a genitáliák környékén jelennek meg.
5 – A szív-, a vesék-, az agy- és az idegrendszer működésében bekövetkező problémák.
6 – Hallásvesztés
7 – Pszicho-emocionális problémák
A páciensek gyakran küzdenek depresszióval és szorongásos betegségekkel.
Lehetséges kezelési mód
A betegeket enzimpótló terápiával lehet kezelni, amely segít normalizálni a létfontosságú szervek működését és az agy vérellátását.
A várható élettartam a betegség megléte esetén férfiak körében 58, nők körében 75 év. A leggyakoribb halálok mindkét nemben valamilyen szív-érrendszeri betegség.
Ha tetszett a cikk, kérlek, ne felejtsd el megosztani ismerőseiddel!
